30. Listopadu 2018 zaměstnanci NCI

genomický test může pomoci určit, zda někteří lidé s uzlinou štítné žlázy musí podstoupit operaci, aby potvrdili, zda se jedná o rakovinu, naznačuje nová studie.

kredit: National Cancer Institute

nová studie zjistila, že test, který měří genomické změny ve vzorcích tkáně odebraných ze štítné žlázy, může pomoci určit, kteří pacienti pravděpodobně potřebují diagnostický chirurgický zákrok pro rakovinu štítné žlázy a kteří ne.

když se ve štítné žláze objeví podezřelý malý růst nebo hrudka (nazývaná uzlík), lékaři provedou biopsii s jemnou jehlou, aby buňky mohly být vyšetřeny patologem.

ale až do jedné třetiny času patologové nemohou z vzhledu buněk určit, zda je uzlík rakovinový (neurčitý výsledek), vysvětlil hlavní vyšetřovatel studie Yuri Nikiforov, M.D., Ph.D., z University of Pittsburgh Medical Center.

typicky lidé s neurčitými výsledky pokračují v diagnostické operaci-odstranění laloku štítné žlázy, který ukrývá uzlík. Ale většina z těchto uzlů se ukáže, že není rakovinou. Vědci se tedy již dlouho zajímají o vývoj molekulárních testů k posouzení neurčitých vzorků biopsie.

genomický test použitý v této nové studii byl schopen přesně identifikovat neurčité vzorky biopsie, které byly po operaci shledány benigními, uvedli vědci 8. Listopadu v JAMA Oncology.

test je jedním z několika genomických klasifikátorů pro uzliny štítné žlázy, které se začínají používat ve Spojených státech. Cílem vývoje tohoto typu genetického testu „je bezpečně zabránit zbytečným operacím,“ řekl Dr. Nikiforov.

s cílem vyhnout se nadměrnému léčení

výskyt rakoviny štítné žlázy v posledních několika desetiletích strmě stoupá, i když se zdá, že se tento nárůst v posledních několika letech zmenšil.

vědci si myslí, že velká část tohoto nárůstu je způsobena zvýšeným využíváním zobrazovacích postupů v oblasti hlavy a krku k diagnostice dalších stavů. Zobrazování může zachytit uzliny štítné žlázy, které nezpůsobují příznaky a nikdy by nebyly nalezeny pocitem krku.

tento nárůst výskytu vedl k obavám z nadměrné diagnózy a nadměrné léčby uzlů štítné žlázy—detekce a léčba uzlů, které by nikdy nezpůsobily zdravotní problém.

aby se pokusil řešit nárůst diagnostických operací štítné žlázy, vyvinul Dr. Nikiforov a jeho kolegové test genomického klasifikátoru ThyroSeq. Test měří změny ve 112 genech, které byly spojeny s rakovinou štítné žlázy. Tyto změny zahrnují mutace, genové fúze, změny počtu kopií a změny v genové expresi.

test generuje skóre na základě toho, jak silně je každá změna zjištěná v daném nádoru spojena s rakovinou štítné žlázy. Mezní hodnota pro identifikaci uzliny jako benigní nebo rakovinné byla definována v předchozí studii týmem.

pro novou studii vědci přijali 232 lidí, kteří již měli podstoupit diagnostickou operaci po neurčité biopsii štítné žlázy. Po operaci byly výsledky patologie z odstraněného uzlu porovnány s výsledky testu genomického klasifikátoru, který byl proveden před operací.

srovnatelné výsledky s patologií

tradiční patologické zprávy o chirurgicky odstraněných uzlinách určily, že z 257 uzlů (někteří účastníci měli více než jeden uzlík) bylo 72% benigních, 24% maligních a 4% byly typem hraniční malignity, která by měla být chirurgicky odstraněna.

celkově test ThyroSeq provedený na vzorcích biopsie odebraných před operací klasifikoval 61% uzlů jako benigní a 39% jako rakovinné. ThyroSeq správně identifikoval 94% uzlů, u nichž se po operaci ukázalo, že jsou rakovinné. Test byl proveden přibližně stejně dobře ve všech podtypech rakoviny štítné žlázy zjištěných ve studii, včetně vzácných novotvarů Hurtleových buněk.

ze 152 vzorků biopsie, které byly podle ThyroSeq klasifikovány jako benigní, se ukázalo, že 3% jsou falešně negativní výsledky: to znamená, že uzliny byly ve skutečnosti rakovinné. Jedná se o stejnou míru falešně negativních výsledků zjištěných u standardních biopsií, vysvětlil Dhaval Patel, MD, chirurg štítné žlázy v Centru pro výzkum rakoviny NCI, který se studie nezúčastnil.

“ někdy, když biopsujeme uzliny, pokud je to velký uzlík, můžeme vynechat oblast, která je rakovinná. Takže až 3% času je biopsie negativní, ale je to rakovina, “ řekl.

všechny uzliny, které vyvolaly falešně negativní výsledky na ThyroSeq, byly nízkorizikové nádory, které nebyly agresivní a nerozšířily se mimo štítnou žlázu, vysvětlil Dr. Nikiforov.

test byl také schopen zachytit některé specifické genetické mutace, které identifikují rakoviny štítné žlázy, u kterých je vyšší riziko opakování nebo šíření. Jak se vyvíjí více léků, které se zaměřují na takové mutace, bude tato genetická informace užitečnější pro přizpůsobení léčby, řekl Dr. Patel.

komplikace a přínosy

se třemi genomickými testy, které jsou nyní k dispozici pro klasifikaci nádorů štítné žlázy, je důležité, aby lékaři pochopili vlastnosti rakoviny štítné žlázy ve svých vlastních nemocnicích nebo centrech, než se rozhodnou, který test použít, vysvětlil Tracy Wang, MD, vedoucí endokrinní chirurgie na Medical College of Wisconsin, který se studie nezúčastnil.

tyto charakteristiky zahrnují, jak převládající rakovina štítné žlázy je v jejich instituci a jak jejich patologové mají tendenci interpretovat výsledky z biopsií štítné žlázy,jako je pravděpodobnost, že budou klasifikovat vzorky jako benigní nebo rakovinné. Všechny tyto faktory mohou ovlivnit, který test by byl nejužitečnější, dodala.

“ různé testy … všechny mají své silné a slabé stránky. A jak je interpretujete, a rozhodnout, který test je vhodnější použít, bude záviset na míře rakoviny ve vaší instituci, “ řekl Dr. Wang.

je však důležité, aby lékaři a pacienti věděli, že tyto testy jsou k dispozici, dodal Dr. Nikiforov, protože mohou být schopni poskytnout alternativu k diagnostické chirurgii pro mnoho pacientů. Tento typ testu nemusí být schválen správou potravin a léčiv. Ale lidé by měli spolupracovat se svým lékařem, aby zjistili, zda jejich pojištění pokryje takové testování, řekl Dr. Nikiforov.

dostupné genomické testy mohou také potenciálně prospět lidem, u nichž se zjistí, že mají rakovinu štítné žlázy, kteří potřebují operaci, vysvětlil Dr. Patel.

“ pokud provedeme diagnostickou lobektomii a najdeme rakovinu,musíme se vrátit a vyjmout druhou stranu-museli byste jít dvakrát na operační sál.“Vědomí, že uzlík je rakovinný předem, může zajistit, že všechny potřebné operace mohou být provedeny současně, řekl.

genetické informace z testu ThyroSeq lze také použít k určení, zda je rakovina jedince vystavena nízkému nebo vysokému riziku šíření před operací, řekl Dr. Nikiforov. To by potenciálně mohlo umožnit některým lidem s nízkorizikovými nádory odstranit pouze jeden lalok štítné žlázy, což může eliminovat potřebu substituční terapie hormonů štítné žlázy po operaci.

„pacienti s pozitivními výsledky mohou být léčeni více přizpůsobeným způsobem, nikoli jednorázovým způsobem,“ uzavřel.

Posted on

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.